Još jedno dijete u Srbiji oboljelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.
Nakon što je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mjesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vijest je da je bolest otkrivena prije ispoljavanja prvih simptoma.
Dijete ima 16 mjeseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije riječ o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa djecom za čije je liječenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.
To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dijete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao nam je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin, piše Telegraf.
Podsjetimo, prva beba otkrivena skriningom dijagnostikovana je prošle nedjelje, 6. dana po rođenju. Ona je, prema podacima Udruženja "SMA Srbija" 127. pacijent u Srbiji. Tek potvrđeno drugo dijete iz iste porodice je 128.
.webp)
