Dječak ima 16 mjeseci

Potvrđen još jedan slučaj SMA u Srbiji

  • Извор: Телеграф
  • 29.07.2022. 10:26

Još jedno dijete u Srbiji oboljelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.

Nakon što je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mjesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vijest je da je bolest otkrivena prije ispoljavanja prvih simptoma.

Dijete ima 16 mjeseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije riječ o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa djecom za čije je liječenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.

To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dijete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao nam je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin, piše Telegraf.

Podsjetimo, prva beba otkrivena skriningom dijagnostikovana je prošle nedjelje, 6. dana po rođenju. Ona je, prema podacima Udruženja "SMA Srbija" 127. pacijent u Srbiji. Tek potvrđeno drugo dijete iz iste porodice je 128.

Тагови:
  • 12:30 Емисија: Народ прича (Р)

    ''' Ауторска путописно-репортажна емисија новинарке Биљане Стокић, откриће вам шта срце народа прича о Српској, о традицији и историји наших градова и села, о њиховој свакодневици и борби за очување правих вриједности, марљивом раду, вјери, и љубави према њиховој и нашој, отаџбини.

  • 12:55 Емисија: ПарлаТВмент (Р)

    ''' Нови ауторски формат дугогодишњег уредника и ТВ лица, Предрага Ћурковића, завириће у регионалне скупштинске сале, отвориће најактуелније теме, расвијетлити политичко-друштвена дешавања са свих меридијана и дати простор ставовима и чињеницама да се надмећу.

  • 13:55 Вијести

    Први преглед најважнијих вијести из земље, региона и свијета.

  • 14:00 Кето кухињица

    ''Не пропустите погледати наше рецепте за здраве кето оброке.

  • 14:15 Серија: Авионџије (Р)

    ''Серија 'Авионџије' је домаћи ситком у режији и према идеји Саше и Ивана Ал Хамеда.

  • 14:45 Серија: Од јутра до сутра (12+) (Р)

    '''' 'Од јутра до сутра' у режији Михајла Вукобратовића заправо је адаптација аргентиске серије 'Успјешни Пелсови', и прати живот иза и испред камера омиљеног ТВ пара, Срне и Марка.