Даунов синдром је узрокован додатном копијом хромозома 21, што доводи до низа развојних разлика, али проблем је могуће ријешити уз помоћ молекуларних маказа.
Даунов синдром је узрокован додатном копијом хромозома 21, што доводи до низа развојних разлика. Истраживачи дуго траже стратегије за исправљање ове дупликације, јер тренутне интервенције не рјешавају додатни генетски материјал у његовом извору. Успјех су постигли научници из Јапана. Измјеном или уређивањем гена, истраживачи са Мие Универзитетy успјели су да уз помоћ метода заснованих на CRISPR систему уклоне хромозом који изазива Даунов синдром.
Геномско уређивање је модификација геномске ДНК на специфичном циљном мјесту.
Геномско уређивање је модификација геномске ДНК на специфичном циљном мјесту у широком спектру типова ћелија и организама, укључујући уметање, брисање и замјену ДНК, што резултира инактивацијом циљних гена, стицањем нових генетских особина и корекцијом патогених генских мутација. Због предности једноставног дизајна, ниске цијене, високе ефикасности, добре поновљивости и кратког циклуса,CRISPR -Cas системи су постали најшире коришћена технологија геномског уређивања у лабораторијама молекуларне биологије широм свијета.CRISPR -Cas9 је свестрани систем за уређивање гена који се ослања на ензим за препознавање специфичних ДНК секвенци. Када ензим пронађе одговарајуће мјесто, он пресеца ДНК ланце.
Додатни хромозом, познат као трисомија 21, изазива Даунов синдром.
Недавни истраживачки радови научника са Мие Универзитетy у Јапану указују да приступ уређивања геномске ДНК методама заснованим на CRISPR има перспективу. Др Рyотаро Хасизуме и колеге са Мие Универзитетy извјештавају да је могуће одсјеци вишак хромозома у погођеним ћелијама, након чега се њихово понашање приближава нормалној функцији.
Додатни хромозом, познат као трисомија 21, ремети низ важних процеса у тијелу, што често резултира тешкоћама у учењу, карактеристичним физичким особинама и одређеним здравственим проблемима. Та додатна генетска копија подиже активност гена изнад нормалних нивоа. Она тјера ћелије да преоптерете рад, јер носе додатни материјал који мијења начин на који се гени користе и начин на који се протеини производе.
Од људи који имају Даунов синдром, процес тестиран на фибробластима коже.
Техником геномског уређивања постиже се модификација геномске ДНК, која обучава CRISPR -Cas9 да препозна секвенце јединствене само за додатни хромозом, што је нужно како би се осигурали да ћелија нема двије идентичне копије након уклањања, него по једну од сваког родитеља. Молекуларним маказама прецизно се реже нежељени хромозом, који постаје нестабилан и природно се одбацује када се ћелије дијеле. Стопа успјеха уклањања додатног хромозома била је 30,6 одсто, а третиране ћелије исказале су нормалну експресију гена, производњу протеина и стопу преживљавања
Истраживачи нису тестирали свој приступ само на матичним ћелијама узгајаним у лабораторији. Примијенили су га и на фибробласте коже – зрелије, нематичне ћелије узете од људи са Дауновим синдромом. Чак и у овим потпуно развијеним ћелијама, метода је успјешно уклонила додатни хромозом у значајном броју случајева. Тај резултат указује на шире могућности за исправљање генетског проблема у различитим типовима ћелија у цијелом тијелу, преноси телеграф.рс
