Demencija je stanje koje se često povezuje sa zrelom životnom dobi. Ali, jedna šokirana mama po imenu Žakelin Stokejd otkrila je da je svoju sedmogodišnju kćerku Islu Еdvards odvela na rutinski pregled očiju te da joj je istog dana dijagnostikovan rijedak oblik demencije.
Kako piše "Brajt sajd", nakon kobne dijagnoze, Žakelin opominje sve roditelje da budno prate stanje svoje djece. Ona je, naime, svoju kćerku odvela na rutinski pregled očiju jer je djevojčici vid bio "malo mutan".
"U to vrijeme nije bilo znakova da nešto nije u redu s Islom. Vid joj je bio malo mutan na velike udaljenosti, ali ništa neobično za dijete koje je bilo na granici potrebe za naočarama", prisjetila se Žakelin.
Rutinsko testiranje očiju okrenulo je naglavačke i mamin i Islin život. Nakon što je pregledao djevojčicu, optičar je insistirao da Isla mora hitno kod drugog specijaliste.
Test oka pokazao je da djevojčica ima problema s unutrašnji dijelom oka i Isla je morala ići u bolnicu na dodatne pretrage. Očajna majka odvezla je svoje dijete u Teksašku dječiju bolnicu.
U bolnici su ljekari potvrdili da djevojčica ima pedijatrijsku makularnu degeneraciju. Stručnjaci su zatim napravili genetski test.
"Doktori su potvrdili da je Isla imala rane znakove pedijatrijske makularne degeneracije, a potrebno je napraviti genetski test kako bi se utvrdio uzrok. Uzeli su joj bris usta i zakazali nam kontrolni pregled za avgust, kada će biti gotovi rezultati genetskog testa" prisjetila se Islina mama.
Tada je djevojčici dijagnostikovana Batenova bolest. To je rijetko genetsko stanje koje rezultira gašenjem mozga tokom pet do deset godina.
Bolest počinje suptilnim simptomima kao što je gubitak vida, ali ljudi koji pate od nje mogu izgubiti sposobnost govora, kretanja, gledanja i gutanja.
Izgubila je oko 90 odsto vida
Islino stanje izuzetno je rijetka dijagnoza, a pogađa približno tri na svakih 100.000 rođenih u SAD.
Prema ljekarima, uobičajeni rani znakovi Batenove bolesti su:
"Nedostaju razvojne prekretnice ili se zapravo gube prekretnice. To se zove razvojna regresija. U nekim slučajevima dijete ili dojenče može izgubiti vid i početi udarati o stvari, imati napadaje ili postati vrlo nestabilno s poteškoćama u hodu".
Prošle su tri godine od Isline dijagnoze. Djevojčica sada ima deset godina i izgubila je oko 90 odsto vida. Njeni roditelji otkrili su da je ona pravi borac i da se dobro prilagođava dijagnozi.
"Tako smo ponosni na to gdje je Isla danas. Izgubila je značajnu količinu vida od 2021. godine, a ostalo joj je oko deset odsto. Ali ona i dalje uživa u svim aktivnostima kao što su plivanje, ples, video igrice i prilagodila se svom trenutnom nivou vida", rekla je Žakelin.
Ona je takođe ispričala da djevojčica sada uzima lijek za Batenovu bolest za koji se "nadaju i mole" da će pomoći Isli da zaustavi bolest.
